Je suis en errance de diagnostic

Avancer vers le diagnostic

Quand penser à une maladie rare?

Le Collège de Médecine Générale avec les filières de santé maladies rares et Maladies Rares Info Service ont rédigé une fiche pratique très utile pour guider les médecins face à une errance diagnostique.

Fiche du Collège de médecine générale « de la suspicion au diagnostic » 

Quel est le parcours diagnostic ?

La pyramide des Maladies Rares, extraite des cahiers d’Orphanet – XXème Forum des Associations Maladies Rares – illustre les paliers du parcours diagnostique.

Ceux-ci s’inscrivent dans l’organisation nationale des Filières de santé Maladies Rares (3ème Plan National des Maladies Rares 2018-2022 )

CCMR Centre de Compétences Maladies Rares et CRMR Centre de Référence Maladies Rares

Orienter le patient/usager vers un spécialiste

En Occitanie

Un centre de référence ou un centre de compétence rassemble une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare – ou un groupe de maladies rares.

Voir la liste des centres experts

Vous pouvez les solliciter pour une errance diagnostique, pour assurer le suivi d’une maladie rare.

En dehors de l’Occitanie

Dans la Région Pays de Loire, vous pouvez solliciter la plateforme régionale d’information et d’orientation  pour les maladies et handicaps rares PRIOR

Ailleurs en France, vous pouvez solliciter le Service d’information et de soutien de référence sur les maladies rares Maladies Rares Info Service (MRIS)