GUIDES PRATIQUES
Les guides pratiques du réseau sont des référentiels synthétiques de bonnes pratiques de suivi médical mais aussi rééducatifs avec les coordonnées en région Occitanie, rédigés par les médecins des centres experts. Il s’agit d’un outil destiné aux patients et à leur proches, aux praticiens libéraux de ville et aux soignants des établissements médico-sociaux.
TRISOMIE 21
Guide rédigé par Pr Pierre SARDA Centre de référence Anomalies du développement CHU MONTPELLIER Dernière mise à jour janvier 2017 Le diagnostic de trisomie 21 se fait en général à la naissance à l’examen...
SYNDROME X-FRAGILE
Guide rédigé par Centre de référence Anomalies du développement CHU MONTPELLIER Dernière mise à jour janvier 2017 Le syndrome X-fragile est un syndrome génétique lié à une anomalie du gène FMR1 sur le chromosome X. Le syndrome X-fragile correspond au retard mental le...
SYNDROME KABUKI
Guide rédigé par Carole CORSINI, Professeur David GENEVIEVE Centre de référence Anomalies du développement CHU MONTPELLIER Dernière mise à jour janvier 2017 Le syndrome Kabuki (SK) ou syndrome de Niikawa-Kuroki a été décrit pour la première fois en 1981. L’incidence...
SYNDROME KBG
Guide rédigé par : Valentin Ruault et Professeur David Geneviève Centre de référence Anomalies du développement CHU Montpellier Dernière mise à jour février 2018 Le syndrome KBG a été décrit pour la première fois en 1975 et doit son nom aux initiales des trois...
SYNDROME DE WILLIAMS ET BEUREN
Guide rédigé par Centre de référence Anomalies du développement CHU MONTPELLIER Dernière mise à jour janvier 2017 Ce syndrome porte ce nom car a été décrit pour la première fois en 1961 par deux médecins les Dr Williams et Dr Beuren. Le syndrome de Williams ou...
SYNDROME DE WAARDENBURG
Guide rédigé par Dr Camille Lemattre et Dr Patricia Blanchet Centre de référence Anomalies du développement CHU MONTPELLIER Dernière mise à jour février 2018 Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique décrite pour la première fois en 1951, associant, à des...
SYNDROME DE STICKLER
Guide rédigé par Dr Patricia BLANCHET, Pr Pierre SARDA, centre de référence Anomalies du Développement CHU MONTPELLIER Dernière mise à jour janvier 2017 Le syndrome de Stickler, aussi appelé syndrome de Marshall-Stickler est une maladie génétique héréditaire avec...
SYNDROME D’ ANGELMAN
Rédacteurs : Pr Pierre SARDA - Dr Camille Lemattre et Dr Patricia Blanchet Centre de Référence Anomalies du Développement CHU Montpellier Dernière mise à jour janvier 2017 Le syndrome d’Angelman est une maladie génétique rare qui entraîne un trouble sévère du...
SYNDROME DE SOTOS
Auteurs : Pauline MONIN, interne de génétique médicale et Pr David GENEVIEVE Centre de Référence Anomalies du Développement CHU MONTPELLIER Publié avril 2020 OMIM : #117550 Orphanet : ORPHA 821 Le syndrome de Sotos est une pathologie rare, d’origine génétique....
SYNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
Rédigé par : Valentin Ruault et M. le Pr David Geneviève Le syndrome de Rubinstein-Taybi a été décrit en 1963 et doit son nom aux deux médecins qui ont décrit pour la première fois des patients atteints. Ce syndrome avait été appelé à l’origine le “syndrome des pouces...
SYNDROME DE RETT
Rédaction : Marion IMBERT-BOUTEILLE Relecture : Dr Marjolaine WILLEMS, Pr. David GENEVIEVE Centre de Référence des Anomalies du Développement CHU de Montpellier & l’Association Française du Syndrome de Rett Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui...
SYNDROME CDK13
Auteurs : Flavien ROUXEL, interne de génétique et Pr David GENEVIEVE Centre de Référence Anomalies du Développement CHRU MONTPELLIER Publié juillet 2020 OMIM #617360 ; ORPHA : non encore déterminé Le syndrome lié à CDK13, ou CHFIDD est un syndrome de découverte...
SYNDROME DE NOONAN
Guide rédigé par Kévin Yauy, Dr Lucile Pinson Centre de référence Anomalies du développement CHU Montpellier Dernière mise à jour janvier 2017 Le syndrome de Noonan, décrit pour la première fois en 1963, est classiquement caractérisé par une petite taille, quelques...
OSTÉOGENÈSE IMPARFAITE
Rédigé par Valentin Ruault, interne de génétique, Dr Fanny Alkar, Dr Cyril Amouroux, Dr Aurélia Carbasse, Dr Marjolaine Willems responsable Centre de Compétence Maladies Osseuses Consitutionnelles (MOC) L’ostéogenèse imparfaite a été décrite pour la première fois à la...
DÉLÉTION 22Q11
Guide rédigé par Centre de référence Anomalies du développement CHU MONTPELLIER Dernière mise à jour janvier 2017 La délétion 22q11 est une anomalie de structure du chromosome 22. Le caryotype humain comporte 46 chromosomes. On distingue des chromosomes identiques...
SYNDROME DE COFFIN-SIRIS
Le syndrome de Coffin-Siris (SCS) est une maladie génétique pouvant concerner plusieurs organes, congénitale (c’est-à-dire apparue pendant la vie fœtale), décrite pour la première fois en 1970 par Grange Coffin et Evelyn Siris. Il est classiquement caractérisé par :...
SYNDROME DE FRANCESCHETTI /TREACHER COLLINS
Guide rédigé par Frédéric TRAN interne, Professeur David GENEVIEVE, Centre de référence Anomalies du développement CHU MONTPELLIER Dernière mise à jour janvier 2017 Le syndrome de Treacher Collins (STC) ou syndrome de Franceschetti (SF) est une maladie génique rare....