Comprendre le parcours diagnostique maladie rare

La première étape pour établir le diagnostic consiste à expliquer au médecin, au cours d’une consultation, toutes les informations importantes sur sa maladie : quels sont les symptômes ressentis ? Depuis quand sont-ils présents ? Comment évoluent-ils ? Y a-t-il d’autres membres atteints dans la famille ?… Le médecin effectue également un examen physique (examen clinique) pour rechercher d’éventuels signes liés à la maladie.

Parfois, cette étape est suffisante pour que le médecin ait une idée claire du diagnostic possible. Dans ce cas, il prescrit un test génétique pour établir le diagnostic avec certitude. Pour réaliser ce test, un (ou plusieurs) gène(s) de l’ADN de la personne est analysé en laboratoire, à partir de cellules sanguines extraites d’une prise de sang. Cette analyse peut mettre en évidence l’existence d’une anomalie (une mutation) au niveau du gène étudié. Il ne permet pas de prédire les conséquences qu’une mutation aura sur la santé de la personne : pour une seule et même anomalie génétique, des membres d’une famille peuvent être touchés par une forme peu sévère d’une maladie, alors que d’autres seront plus gravement atteints.

Souvent, des examens complémentaires pour orienter le diagnostic sont nécessaires. Il peut s’agir selon le cas, de dosages sanguins, urinaires, d’examens d’imagerie…Ces examens permettent d’envisager certains diagnostics possibles et d’en éliminer d’autres. Ainsi, le médecin peut choisir le ou les gènes à analyser en priorité. Tester tous les gènes impliqués dans les maladies rares serait long et coûteux.

Il est souvent nécessaire de rencontrer de nombreux médecins avant d’être orienté vers les professionnels experts. La démarche diagnostique est parfois longue, parfois difficile.

En cas de recherche de diagnostic, vous pouvez demander à votre médecin traitant et/ou référent de remplir un formulaire de demande : Ici.

Les tests génétiques ne permettent pas toujours de déterminer le gène en cause. Cela ne signifie pas pour autant que le diagnostic suspecté est faux : tous les gènes impliqués dans les maladies rares n’ont pas encore été identifiés. L’absence de confirmation du diagnostic par l’analyse génétique peut être une situation difficile à gérer, source de frustrations, d’angoisses…

Des recherches sont encore nécessaires pour identifier de nouveaux gènes et perfectionner les techniques d’analyse génétique. Grâce aux progrès des connaissances depuis les années 1990, il est possible aujourd’hui de préciser un diagnostic pour lequel aucune anomalie n’avait pu être identifiée il y a seulement 20 ans. Enfin, le développement et la diffusion des nouvelles techniques de séquençage de l’ADN à haut débit permettront de raccourcir considérablement le délai avant d’aboutir à un diagnostic précis.