• une anomalie de la mobilité articulaire.
• Vérifier l’absence de hernies inguinales.
• Rechercher et traiter des problèmes digestifs et une constipation (alimentation adaptée, traitement si nécessaire). La constipation peut se compliquer d’un prolapsus rectal à rechercher à l’examen clinique. Une intolérance au gluten (maladie cœliaque) est plus fréquente chez les enfants.
• Dépister et traiter des troubles du sommeil.
• Examen cardiaque annuel par un cardiopédiatre.
• Contrôle annuel de l’audition par un médecin ORL.
• Contrôle annuel de la vision par le médecin ophtalmologue.
• Consultation dentaire pour la surveillance de la santé bucco dentaire.

contrôle de la pression artérielle aux 4 membres (HTA 50% adultes).

• Examen orthopédique : statique vertébrale et mobilité articulaire.
• Rechercher une constipation, des troubles digestifs, la récurrence de douleurs abdominales ou des signes de maladie cœliaque.
• Dépister les signes évocateurs d’hypothyroïdie (constipation, frilosité, fatigue anormale, chute des cheveux).
• Dépister les signes évocateurs d’hypercalcémie : fatigue inhabituelle, polyuro-polydypsie (la personne boit beaucoup et ressent souvent le besoin d’uriner), aggravation de la constipation.

Consultations spécialisées :

• Consultation de cardiologie : électrocardiogramme (ECG), échocardiographie, échographie doppler des vaisseaux, la découverte d’une HTA indique un enregistrement continu de la pression artérielle sur 24 heures (Holter tensionnel) tous les 5 ans. Le cardiologue peut indiquer d’autres examens.
• Consultation spécialisée en gastro entérologie si le patient présente des douleurs abdominales.
• Contrôle de l’audition tous les 5 ans.
• Contrôle de la vision régulier.
• Surveillance des problèmes bucco-dentaires chaque année.
• Consultation de gynécologie, information sur la contraception.
• Conseil génétique si souhait de grossesse.
• Consultation et suivi psychologique pour prise en charge de l’anxiété ; le caractère très amical et social peut masquer une anxiété importante ou un syndrome dépressif.

Examens :

• Bilan thyroïdien en fonction des signes cliniques (T3, T4, TSH ; anticorps anti thyroïdiens) tous les 2 à 4 ans, en l’absence de signes d’hypothyroïdie.
• Dépistage d’un diabète à partir et en cas d’obésité (IMC ≥ 25) à partir de 30 ans par un test oral de tolérance au glucose (HGPO).
• Contrôle de la fonction rénale (bilan ionique, dosage sanguin de la créatinine, calciurie avec rapport calcium/créatinine dans les urines) tous les 2-4 ans.
• Echographie rénale chaque 4 ans et échographie doppler des artères rénales si HTA.
• Echographie de la thyroïde en cas d’anomalie hormonale.
• Dépister une maladie cœliaque si les signes cliniques sont présents.

• Ne pas oublier les dépistages habituels en population générale (cancer du sein, cancer du colon,…).

Prise en charge :

• Médicale : traiter les problèmes médicaux déclarés : traiter une constipation, une HTA, une hypercalcémie (régime pauvre en calcium, hydratation, traitement médicamenteux), une hypothyroïdie, un diabète, une anomalie dépistée en cardiologie…
• Le maintien d’une activité physique basée sur les étirements musculaires est bénéfique.
• Psycho sociale : aider et soutenir une insertion professionnelle adaptée, prendre en charge l’anxiété de ces personnes.

Rédacteurs : Docteur Marie-Josée PEREZ, Professeur Pierre SARDA

• Des séances de kinésithérapie dès la découverte d’une hypotonie chez l’enfant. Le but de la kinésithérapie est d’améliorer l’enfant dans son développement neuromoteur en prenant en charge l’hypotonie du tronc et des membres et l’hyperlaxité présente chez presque tous les enfants. La mise en place précoce de séances de kinésithérapie permet d’acquérir plus rapidement les étapes motrices de l’enfant : tenue de tête, station assise, passage assis-couché, déplacement en rampant, 4 pattes, station debout puis acquisition de la marche.
• Une prise en charge des problèmes de statique vertébrale peut être nécessaire chez l’enfant plus grand en particulier au moment de la puberté.
• Les séances d’orthophonie peuvent commencer dès la première année de vie. Elles ont pour but de préparer l’apprentissage du langage. La prise en charge en logico-mathématique est intéressante pour améliorer certaines acquisitions de raisonnements plus complexes.
• Une aide en psychomotricité permettra à l’enfant d’améliorer la motricité globale et fine, l’apprentissage de l’écriture et à mieux construire son schéma corporel. Elle permettra aussi de prendre en charge les difficultés dans les compétences visuo-spatiales (repérage et organisation dans l’espace).
• Des aides en ergothérapie peuvent être nécessaires. Elles seront proposées si nécessaire par les structures de prise en charge comme les CAMSP ou les SESSAD.
• Prise en charge selon la nécessité par un Orthoptiste, Orthodontiste, Orthoptiste.

D’autres prises en charge peuvent être sollicitées. Les CAMSP, les SESSAD sont des structures tout à fait adaptées pour initier, organiser, coordonner ces prises en charge multiples dans les premières années de vie. Il est important de bien prendre en compte les capacités de l’enfant à assurer ces différentes activités et à les intégrer dans le programme des soins médicaux et des activités éducatives et scolaires.

La prise en charge ne doit jamais être « intensive » et coordonnée entre les différents intervenants.

Le soutien psychologique est essentiel pour aider l’enfant, surtout pour son anxiété ou sa famille (parents, fratrie,…).

Les problèmes de comportement sont variables, les patients peuvent présenter des troubles du sommeil, un déficit de l’attention, une hyperactivité, une hypersensibilité aux sons. Il faut toujours être attentif à la grande anxiété des enfants qui peut être masquée par un tempérament affectueux, un comportement très amical et attentif aux autres et le côté volontiers liant avec les adultes.